守护“心”生命,救助贫困先天性心脏病患儿生育健康宝宝,是每个准爸爸、准妈妈最大的心愿。然而,孕育新生命的过程,并非是完全一帆风顺的,各种潜在的风险随时威胁宝宝的健康。据统计,我国先天性心脏病(先心病)的发病率为8‰~10‰;每年新增超过15万先心病患儿,占出生缺陷的首位;而每年得到及时治疗的患儿只有8万例。四川省每年通过介入、外科治疗的先心病病例约2500例,每年大约有3500-5000例新增患者不能得到治疗。爱心公益,我们在行动先心病并非不治之症,若治疗及时,90%以上的患儿可以完全治愈。但对于贫困家庭而言,数万元甚至更多的手术费成了先心病患儿迈不过去的坎。为了让更多的贫困先心病患儿得到救治,四川大学华西第二医院和“爱佑童心”慈善基金等多家慈善团体开展医疗救助行动,减轻患儿家庭的经济负担,给贫困患儿多提供一条获得救助的通道。凡14岁及以下、贫困家庭的先天性心脏病患儿,经儿童心血管专科医生评估适合进行先心病介入治疗者,都可根据自身实际情况,在四川大学华西第二医院儿童心血管科申请慈善救助。热点问答1、哪些人可以申请救助?答:14岁及以下孤贫先天性心脏病患儿可以申请救助。2、如何确定为贫困家庭?答:经当地政府认定的贫困家庭(城镇地区为当地低保家庭、农村地区为人均年收入低于当地平均水平家庭)。3、申请需要提交哪些材料?答:《资助申请书》,《心脏彩色超声报告单、胸片、心电图》。4、由哪家医院提供医疗救助?答:由四川大学华西第二医院儿童心血管科提供医疗救助。5、可减免多少费用?答:需在提交申请书和病情检查报告单后,等待项目组的审核评估,具体情况将由项目组单独联系。6、 救助主要病种:1)主要的四种先心病:室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄;2)上述先天性心脏病的复合畸形;3)主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄等。4)需要经儿童心血管专科医生评估是否适合进行先心病介入治疗。
四川大学华西第二医院儿童心血管疾病科是我院最早成立的儿科学三级学科之一,儿童先天性心血管畸形介入诊疗是医院发展的重点学科和优势学科,自1973年在唐胜才教授领导下创立以来取得了长足进步,现成为我国西部地区规模最大、国内领先的知名儿科学三级学科,是国内十家最具代表性的先天性心脏病介入诊疗中心之一。先天性心脏病介入诊疗是儿童心脏科工作的重点,自1986年开展先天性心脏病心导管介入诊断及1995年开始先天性心脏病介入治疗工作以来,共完成8000余例先天性心血管疾病介入诊疗工作,其中介入治疗4000余例。2006-2010年以来介入治疗病人逐年显著增加,5年内共完成室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭及肺动脉瓣狭窄等四种常见先天性心脏病介入治疗2500余例,带来巨大地社会效益。 基于我院产科、新生儿科及心血管科的优势,儿童心血管科在国内率先开展了早期新生儿危重先天性心脏病介入治疗探索,包括新生儿重度肺动脉瓣狭窄球囊成形术、重度主动脉瓣狭窄球囊成形术、重度主动脉缩窄球囊血管成形术、动脉导管依赖型先天性心脏病动脉导管支架植入术等国际前沿技术。 在先天性心脏病介入治疗方面,儿童心血管科举办了先天性心脏病介入技术省内、外培训课程,与会代表超过200人。先后在贵州省人民医院、西藏自治区人民医院、凉山彝族自治州人民医院、四川省人民医院、昆明市第一人民医院、贵州遵义医学院附属医院、泸州医学院附属医院、绵阳市中心医院、广元市中心医院、德阳市中心医院、遂宁市中心医院、自贡市第一人民医院、乐山市人民医院等多家医院开展了先天性心脏病介入教学工作,扶植当地医生开展手术培训、邀请他们来我院短期进修、开展先天性心脏病的双向转诊服务等,使得这些医院在先天性心脏病介入治疗方面从无到有、从初创到规范。目前已经能顺利开展先天性心脏病介入手术的医院有8个,治疗患儿400余例,手术成功率保持在95%以上,产生了良好的社会效益,带动了当地儿童心脏疾病诊治水平的提高,使更多的当地先天性心脏病儿童的生存质量和生活质量有了进一步提高。 儿童心脏科始终将社会公益性放在首位,与地方政府配合,采取有效措施控制和降低先天性心脏病诊治的医疗费用。主要方式为:争取政府支持,多方出力,协同配合;争取社会慈善基金,减轻患儿家庭负担。 2008年以来,医院及科室与成都市人口和计划生育委员会、成都市残疾人联合会合作,利用我院我科的人才和技术力量,开展出生缺陷筛查和诊断。对筛查出患有四种先天性心脏病的成都市农村贫困儿童,联合开展心连心救助活动,获得很好的社会评价。医院和科室从各种渠道引进国内外爱心慈善基金,减轻西部贫困先天性心脏病患儿家庭的经济压力。医院与美国心连心基金会开展了长达3年的合作,该基金会每年指派医生来我院指导开展介入治疗,并为部分先天性心脏病患儿提供治疗经费。 2009年末,我们开始民政部下属的中国社会工作协会儿童社会救助工作委员会(儿助会)合作,对于我院收治的四种贫困先天性心脏病患儿提供部分经济资助,为了让给多的贫困先天性心脏病患儿受益,我们会同儿助会去到四川东北部较为贫困的达州地区开展义诊活动。 2010年以来,对于左向右分流型先天性心脏病导致的中-重度肺动脉高压患儿,我们争取到了使用前列环素及波生坦部分免费治疗,极大地改善了患儿术后生活质量及远期预后。
华益民 周开宇四川大学华西第二医院儿童心血管病科暨儿童心血管疾病介入诊疗中心,成都,610041 胎儿心律失常是妊娠期常见的异常情况,其发生率约为1~2%[1,2]。据此推算,每年我国大约有20~40万孕妇在常规产前检查时发现胎儿心律失常,这往往给准父母带来极大的困惑和忧虑,对很多围产科、儿科及心脏科医师来说,胎儿心律失常的临床决策及治疗监测指导是全新的领域,是他们所面临的挑战。毫无疑问,没有及时、准确、有效的治疗干预,胎儿心律失常将威胁胎儿健康及生存,甚至累及新生儿、婴儿及儿童健康问题,造成一系列家庭、社会问题和经济负担,对我国母婴健康事业的发展产生严重负面影响。 根据不同研究中心的统计,因心律失常就诊的胎儿中,多数是一过性窦性心动过速、孤立的室上性期前收缩、一过性不规则心律等,这些胎儿心律失常是胎儿心脏发育过程中的良性过程,不需要紧急处理,并且预后良好。只有约10%的胎儿心律失常是持续性、会带来继发性损害的快速性或缓慢性心律失常及不规则心律[3],即便如此,每年具有临床意义的心律失常胎儿也达2~4万,甚至更多。严重胎儿心律失常常伴有胎儿心力衰竭及水肿,甚至导致胎儿死亡,及时有效的处理往往能控制胎儿心律失常及心力衰竭,并且显著减少由于血流动力学改变导致的胎儿重要脏器损害,改善患胎预后,减少由于“产前不作为”引起的继发于重要脏器血流灌注减少导致的胎儿多系统多脏器损伤,例如因宫内血流动力学障碍而导致中枢神经系统血供减少,或产后严重心律失常的进一步恶化而导致对中枢神经系统的不可逆性损伤,引起缺氧缺血性脑病、多囊性脑软化症、脑室内出血等 [4,5],从而提高家庭及患儿的生活质量,减轻家庭经济、心理及社会负担。 目前,由于我国晚婚晚育的社会现状,初产妇的年龄逐渐增加;各种社会原因导致的高龄孕产妇越来越多;近几年来,由于不孕发生率增加,试管婴儿比率也逐渐提高,“珍贵”胎儿数量逐渐增多。在这些人群中,胎儿心律失常发生比例高于低危人群。绝大部分胎儿心律失常是在妊娠20周以后的产前检查中得以确诊,若不进行规范的临床监护、甄别、评估及治疗,为罹患家庭提供准确恰当的建议供其决策,母-胎复合体在心律失常、心力衰竭等应激状态下会出现早产[6]甚至胎儿、新生儿死亡[1-3],而直接消极选择终止妊娠等对胎儿、孕妇及其家庭是不负责任的,对孕妇及其家庭可能会造成极大伤害;在产前诊断期间发现胎儿心血管系统功能性异常时,临床转归、监护治疗规范和治疗效果(风险效益评估)的不明朗将会给准父母及临床医生的决策带来极大困难,并对选择继续妊娠的孕妇在待产期间带来巨大的心理负担,不利于母胎健康。由此可见,对胎儿心律失常进行甄别,对严重病例进行及时恰当的干预,为罹患家庭及准父母提供准确的参考建议及心理辅导,协助做出正确的临床决策,具有非常重要的临床及社会意义。一、胎儿心律失常诊断状况 无创伤方法获得胎儿心电信号较困难,近年胎儿超声心动图越来越广泛地应用于临床胎儿状况的早期监测,它即可检查胎儿心脏结构及功能状况,又可协助判断胎儿心律失常的性质[3,7,8],因而成为目前诊断胎儿心律失常最有价值的方法。对胎儿心律失常的诊断、分类及处理是基于对心房和心室的电生理学和时序的分析。尽管目前胎儿超声心动图对某些复杂类型心律失常的诊断还存在困难,但其有效性及相对准确性已足以提示预后并指导处理。采用M型超声评价心律失常是最经典和常用的方法,通过将M型取样线置于通过心房壁、房室瓣和心室壁的方向,同时记录三者的运动曲线来描述房室运动,从而区分异常收缩的来源[8];采用频谱多普勒技术从多个反应房室运动的部位取得血流频谱也是近年来运用较多的方法(常用的取样部位有:左室流入-流出道区[9],上腔静脉和升主动脉相邻区[10],下腔静脉和腹主动脉相邻区[11],肺动静脉相邻区[12]);随着组织多普勒技术(Tissue Doppler Imaging, TDI)的发展,目前还可对房室瓣游离缘的运动情况进行描述[13],也可通过组织定征对不同位置的组织节段运动同时进行描记来反映胎儿心脏不同房室水平的运动特征[14]。 正常胎儿心律规整,心率为120~160次/分。胎儿心律失常指在常规产前检查无宫缩时,胎心节律不规则或胎心率在正常范围以外[3,7]。胎心率﹤正常心率低限的20%提示为心动过缓,﹥正常心率高限的20%为心动过速;两者持续时间均在10 秒以上。期前收缩为每10次正常搏动中至少发生1次心房或心室期前收缩;室上性与室性心动过速的区别为前者由房性早搏激发,后者由室性早搏激发;完全性房室传导阻滞时,心房收缩与心室收缩不一致,无相关性;Ⅰ-ⅡAVB的诊断除了心房壁和心室壁运动曲线节律失去相关性,还有赖于应用同时记录右肺动脉及右上肺静脉频谱、或同时记录上腔静脉及升主动脉血流频谱的方法,可以估测PR间期从而诊断Ⅰ-ⅡAVB 及显性预激综合征[15];不规则心律指心率在正常范围但最快心率与最慢心率之差25-30次/min。各类型心律失常持续时间<10分钟为一过性,早搏每分钟10次以上为频发早搏,短暂发作的过缓、过速和偶发的早搏为正常变异,是心脏发育不成熟的功能性改变。胎儿心律失常诊断通常是在妊娠18-22周之间,部分在妊娠16~20周,因此,因此妊娠中期的产前检查应仔细进行胎心听诊,以利于尽早发现问题,避免延误诊断处理的最佳时间。完全性房室传导阻滞时,心房收缩与心室收缩不一致,无相关性;ⅠAVB指房室传导延长而致PR间期延长,ⅡAVB是指心房电冲动间歇性不能下传而出现规律的心房刺激下心室搏动周期性的停止,这种传导间歇性的中断有两种类型,称为莫式Ⅰ型和莫式Ⅱ型,前者指PR间期逐渐延长而RR间期逐渐缩短,直至出现心跳漏搏,后者是指房室传导周期性中断而不伴有PR间期进行性的延长;不规则心律指心率在正常范围但最快心率与最慢心率之差25-30次/min。二、胎儿心功能评价现状 胎儿心肌紧张性低, T管系统少,心肌纤维组织排列条理性差,心肌细胞肌浆网钙摄取低,交感神经分布少,心肌细胞体积小,线粒体、肌浆网、肌丝、α和β肾上腺能受体少,非收缩成分处于主导地位(约占60%,而这一比例在成人心肌细胞中仅占30%),胎儿心肌细胞能量来源主要是葡萄糖,而成人心肌细胞能量来源主要是脂肪酸,心肌工作负荷增加心脏肥大时,胎儿可有心肌细胞复制,即心肌细胞数量的增加,而在成人只有心肌细胞体积的增加等。这些相关特点降低了胎儿心肌顺应性和收缩能力,导致胎儿心肌对应激反应低下,在单因素或多因素联合作用下,胎儿心脏更易出现心功能不全、心力衰竭。可靠的无创性胎儿心功能评价受诸多因素限制,包括胎儿期心脏体积较小、心室内膜显示不清、较难标准化心血管结构方位、胎动及母体腹壁声窗欠佳等。众所周知,当心室形态发生变化,常规心功能评价中常用的射血分数(ejection fraction, EF)和缩短分数(fractional shortening, FS)已不能可靠地反映左心室的整体收缩功能,而二尖瓣瓣口舒张期血流流速曲线分析亦受胎儿快速心率影响。故常规用于评估成人和儿童左心室功能的方法,较难准确评价胎儿左心室功能。鉴于右心室不规则的几何形态以及在胎儿心律失常伴心功能异常时右心室可能出现的几何形态改变,现有影像技术和测量方法对右心功能进行评价更为困难,而胎儿心脏功能不全时心脏收缩和舒张功能异常往往并存,因此只有综合评价心脏整体功能才更加合理[16] 。 Tei指数是近年应用于临床的心室功能评价指标,它具有很多优点,诸如不受心室几何形状以及心率影响,在胎儿期不受孕周影响,测量方法简便,重复性强,因此不失为评价胎儿心功能的一种实用方法[17,18]。Tei指数=(ICT+IRT)/ET,其中心室等容收缩间期(isovolumetric contraction phase, ICT)、等容舒张间期(isovolumetric relaxation phase, IRT)和射血时间(ejection time, ET)均为心动周期中非常重要的时相,其中ICT和IRT尤为重要,因为ATP 利用和Ca2+离子内流与外流均发生于这两个时相。将Tei指数应用于胎儿心功能评价的研究发现,Tei指数能够可靠评价生理或病例状态下胎儿的心脏功能。心功能不全时,ICT和IRT均延长,ET缩短,故患者Tei指数升高。Christine等[19]检测7例水肿胎儿和23例正常胎儿左、右心室Tei指数,正常胎儿左、右心室Tei指数分别为0. 41±0. 05,0. 38±0. 04 ,且不受心率影响,而水肿胎儿左、右心室Tei指数明显增高( 0. 92±0. 06 vs. 0. 41±0. 05,0. 54±0. 05 vs. 0. 38±0. 04),其研究结果显示Tei指数能够可靠评价水肿胎儿的心脏功能。Tsutsumi等[20]对35例宫内发育迟缓胎儿、30例母亲为糖尿病患者胎儿、50 例正常胎儿及20 例正常婴儿进行研究显示,正常胎儿在孕龄18~33 周时,左心室Tei指数随孕龄增加呈线性下降。在孕34周后,Tei指数下降加快。在孕18~41周时,右心室Tei指数随孕龄增加呈轻度下降。新生儿Tei指数在出生时出现一过性升高,24 h后达到稳定。在孕18~26周,宫内发育迟缓胎儿和母亲为糖尿病患者胎儿Tei指数与正常胎儿之间差异无显著性意义,而在孕27~40 周,其Tei指数明显高于正常组。研究认为随着孕龄增加,Tei指数下降代表心肌的发育和成熟,而宫内发育迟缓胎儿和母亲为糖尿病患者胎儿在晚孕期才开始出现心功能异常,因此Tei 指数升高。Tei指数为相对独立的多普勒指数,虽然所测得多普勒时间间期因心率不同而有差异,但对不同心率胎儿左、右心室Tei指数研究显示,左、右心室Tei指数均不受心率的影响 [19,21,22]。Tei 指数局限性在于,早孕时心脏体积小,胎儿心室Tei指数的检测较困难;对胎儿心律失常患者Tei指数的应用受到限制[22]。 近几年,James.C. Huhta[23,24]等提出的胎儿心脏整体评分(cardiovascular profile score, CVPS)系统是一种多变量评分方法,用于评价胎儿心功能状况、预测水肿胎儿结局及指导其治疗、指导及评价严重先天性心血管畸形产前干预,也常用于宫内治疗时限的选择以及对胎儿心律失常/心力衰竭疗效评价。CVPS系统通过二维多普勒超声进行测量的与胎儿不良预后相关的多种参数来进行半定量评价,包括胎儿水肿情况、心/ 胸面积比值、房室瓣反流情况、脐动脉血流频谱、脐静脉和静脉导管血流频谱这五项内容,每项两分,满分10分,即心脏功能正常的胎儿评分为10分,如果胎儿这五项指标出现不同程度的变化,则标志着出现不同程度的胎儿心力衰竭。CVPS对临床进行胎儿心律失常/心力衰竭治疗有很重要的指导作用。一般认为,CVPS 一旦降低就应当进行干预;CVPS≥7分,给予针对病因学的治疗常能取得良好疗效;7分>CVPS≥5分,治疗存在争议,多采取治疗后观察动态变化;CVPS
胎儿原发性心脏肿瘤是一类少见的先天性心脏疾病,其确切发生率迄今未知,活产婴中心脏肿瘤的发生率约在0.0017%与0.028%之间。绝大多数胎儿原发性心脏肿瘤为良性疾病,其中最常见的是横纹肌瘤,其他还包括畸胎瘤、纤维瘤、粘液瘤、血管瘤等,胎儿期心脏恶性肿瘤非常罕见。虽然胎儿原发性心脏肿瘤在组织学上大多系良性,但根据生长部位不同,可引起心脏梗阻性血液动力学障碍、心律失常、胎儿水肿/心力衰竭,甚至胎儿死亡,因此心脏肿瘤多具有潜在的致命危险,因而对胎儿心脏肿瘤准确的产前诊断、及时的临床决策、有效的干预处理具有非常重要的临床意义。1. 原发性胎儿心脏肿瘤的临床特点及预后 原发性胎儿心脏肿瘤的临床表现与预后不仅仅取决于肿瘤本身的类型,更决定于肿瘤所处位置、大小、数量以及肿瘤并发症[1],故胎儿心脏肿瘤可以没有任何症状,但也可以表现出明显血液动力学改变、恶性心律失常、严重心功能障碍及进行性胎儿水肿。因此,胎儿心脏肿瘤的预后与临床决策需根据病因学、肿瘤大小、位置以及是否伴有严重并发症从而进行判断[2]。1.1 横纹肌瘤 横纹肌瘤占胎儿心脏肿瘤60%以上[3],在原发性胎儿心脏肿瘤中最为常见,常为多发,源于心室游离壁以及室间隔,多累及心脏左侧房室。胎儿心律失常是心脏横纹肌瘤最常见的表现之一,出生后心电图检查最常表现为室性心动过速[4]。心脏横纹肌瘤常与某些遗传病相关,尤其是结节性硬化症。研究表明,超过半数的结节性硬化症患者同时伴发心脏横纹肌瘤[5]。横纹肌瘤可以与遗传性疾病(如唐氏综合征等)及先天性心脏病(如房间隔缺损、法洛四联症、左心发育不良综合症等)并存,增加了其诊断和治疗的复杂性。出生前、后人群的研究资料显示,横纹肌瘤与血管瘤一样,都有自发消退的可能[6],但是由于心脏横纹肌瘤最易引发胎儿致命性心律失常且常伴有结节性硬化症,后者所致胎儿期神经系统损害是横纹肌瘤患胎出生后致残及死亡的最主要危险因素,所以无论产前还是产后,其预后排在血管瘤及良性畸胎瘤之后,尤其是在产前无法查明患胎是否有其他伴发疾病的情况下,预后不容乐观。1.2 良性畸胎瘤 良性畸胎瘤是发病率居第二位的原发性胎儿心脏肿瘤,约占原发性胎儿心脏肿瘤构成比的15%。大多数心脏良性畸胎瘤起源于心包,少数则直接起源于心肌本身。罹患本病的患胎几乎都会发生心包积液,可能引发致命性心脏压塞[7]。无论是心包畸胎瘤还是心内畸胎瘤,在组织结构上与胎儿其他部位的畸胎瘤基本一致,都包含三个胚层,由良性的、发育成熟的组织构成。出生后人群中,心脏良性畸胎瘤手术成功率及术后长期存活率较高,仅次于血管瘤,因而对胎儿原发性心脏畸胎瘤应密切观察。无并发症状者出生后经治疗预后良好,产前出现并发症症状者出生后治疗效果及预后相对较差,如在宫内伴发胎儿水肿,则可能出现胎儿死亡。1.3 纤维瘤 原发性心脏纤维瘤的发病率与心脏畸胎瘤相似,是一种起源于成纤维细胞的结缔组织肿瘤,临床报道中多见来源于室间隔,常常引起心脏传导阻滞和心律失常,如室性心动过速与心室纤颤[8]。纤维瘤患儿生后常因恶性心律失常而猝死,若不及时手术几乎无存活可能,所以心脏纤维瘤总体存活率明显低于上述几种类型的心脏肿瘤。胎儿心脏纤维瘤偶尔可以合并其他畸形或综合症,如唇腭裂、Beckwith–Wiedemann综合症、痣样基底细胞癌综合症等,合并综合征的胎儿心脏纤维瘤预后更为恶劣。1.4 粘液瘤 粘液瘤是成人期最常见的原发性心脏肿瘤,在胎儿却非常少见,仅有少数个案报道。粘液瘤是一种起源于心脏多能间充质细胞的良性肿瘤,发生于左房者常引起二尖瓣狭窄,发生于右房者常引起三尖瓣或肺动脉瓣结构异常。紫绀、收缩期杂音、充血性心力衰竭是粘液瘤最常见的临床表现。胎儿心脏粘液瘤多为单发,少数可伴发于Name综合症、Lamb综合症等。Isaacs H搜集了六例生后诊断为心脏粘液瘤的病例报道,只有一例进行了手术治疗且存活下来[9]。1.5 血管瘤 胎儿心脏血管瘤同样非常少见,仅有少数个案报道。血管瘤可以起源于心脏也可以起源于心包,组织学上分为海绵状血管瘤、毛细血管型血管瘤、以及混合型血管瘤三种类型。心包积液是血管瘤最常见的表现。与横纹肌瘤相似,血管瘤也有自行退化的趋势,并且很少伴发其他综合征,因此是所有胎儿心脏肿瘤中存活率最高、预后最好的类型。1.6 原发性胎儿心脏恶性肿瘤 出生后人群中的心脏恶性肿瘤以横纹肌肉瘤最为常见,纤维肉瘤次之[10],其临床症状与肿瘤的位置及累积范围有关,往往在诊断时已有肺、胸腺以及局域淋巴结的广泛转移,预后极差,几乎所有罹患者不能存活。原发性胎儿心脏恶性肿瘤非常罕见,与出生后人群一样预后极差,Lazarus等[11]报道了一例起源于心包的纤维肉瘤,患胎在生后表现为呼吸急促、嗜睡、舒张期奔马律,影像学显示巨大纵膈肿块与心包积液,出生后予以化疗,但患儿于3月龄死亡。2.胎儿期各型原发性心脏肿瘤的影像学特征与诊断 胎儿心脏肿瘤的分类主要依据肿瘤临床表现与影像学特征,而不是基于组织病理学检查,研究表明,影像学特征进行诊断与细胞学检查的符合率非常高,因此影像学诊断结果被普遍认同。 胎儿超声心动图能早期、准确发现心脏肿瘤, 对胎儿心脏肿瘤的部位、大小、血液动力学改变、心功能变化及心律失常等可随时作出评估,并可随诊监测,具有安全、无创、准确等优点。近年来实时超声心动图可利用“瞬时容积重建”显示肿瘤,在持续显像、心内肿瘤定位、心脏动态变化观察等方面优于传统二维超声心动图[12]。 胎儿原发性心脏肿瘤的初次诊断时间约在胎龄20~30周,平均22周。超声心动图检查的最主要表现是心脏扩大、心室流出道梗阻、心包积液、心律失常及心脏功能减退等[13]。由于胎儿时期的特殊性,在胎儿心脏肿瘤的诊断中,对诊断可能有很大帮助的CT与MRI很少使用,二维、三维胎儿超声心动图成为主要的诊断工具。 胎儿心脏横纹肌瘤的超声检查可发现心脏扩大,肿瘤常多发,可位于任何部位的心肌层,典型表现为心肌内结节性强回声团块,边界清楚,回声均匀,随心脏的舒缩运动肿块可有一定的活动幅度。大多数畸胎瘤起源于心包,肿瘤位于心包腔内,内含囊性及钙化组织,超声表现为心包内不均匀回声肿块,几乎所有畸胎瘤都合并心包积液。纤维瘤的超声表现为界限明确的单发肿块,好发于左室游离壁或室间隔,因为有钙化与囊性变性区域所以回声不均匀[14]。粘液瘤多位于右房。血管瘤的超声表现为混合性回声肿块,但这种罕见的肿瘤一般都位于右心房,且常伴有心包积液[15]。 由于超声分辨率为2mm,有作者认为超声诊断胎儿心脏肿瘤时,如果心脏肿瘤过小则可能不被超声分辨,尤其是室壁小型肿瘤,心室中肥大乳头肌可能会被错认为是横纹肌瘤,此时应当注意追踪扫描腱索予以鉴别;同时注意切勿把心外组织或纵隔肿块误认为心脏肿瘤[7]。3. 胎儿期各型原发性心脏肿瘤的临床决策及处理: 对于胎儿心脏肿瘤的临床决策及处理,首要应当考虑到妊娠妇女的安全及未来的生育能力,这也是胎儿疾病产前干预的最高原则。对于原发性胎儿恶性心脏肿瘤,一旦发现应当立即终止妊娠,防止其对母体发生的潜在危害。对于原发性胎儿良性心脏肿瘤则应当根据疾病种类、预后、肿瘤发生部位、疾病严重成都(如有无合并严重血液动力学障碍、心律失常、心力衰竭等)进行综合判断。Isaacs H等[9]的长期临床观察表明,原发性胎儿心脏良性肿瘤的总存活率达到了66%,出生后接受手术治疗患儿的存活率为72%,没有接受手术治疗的患儿存活率为55%。近年来,随着影像学技术发展、心脏外科技术提高、产前干预措施及胎儿监护手段的进步,心脏肿瘤的产前诊断、干预与产后治疗水平大幅度提高,总体生存率呈现上升趋势。 无症状且心功能正常的胎儿良性心脏肿瘤无需产前治疗,只需定期对胎儿进行超声随访,如果没有严重并发症,应该尽可能延长胎儿宫内生长时间。对于不伴严重压迫或梗阻症状、但有心功能不全和/或心律失常的患胎,应当及时给予经胎盘转运药物治疗或宫内心包穿刺术进行心脏减压[16,17]等综合治疗措施,争取控制患胎的心律失常及心功能状况,延长妊娠时间。对于伴有严重的压迫或梗阻症状、药物难以控制的心律失常、心力衰竭患胎,如果患胎已经有足够的肺成熟度,则可以考虑选择及时分娩,出生后予以心脏外科手术及术后的综合治疗;如果诊断时伴有上述严重症状且患胎还处于较早胎龄,及时分娩后不能生存,则可考虑终止妊娠确保孕妇的安全。此外,还需要考虑肿瘤的类型及预后,对于有自然消退可能性的横纹肌瘤及血管瘤,观察和针对并发症治疗的时间可以略长于其他类型的心脏肿瘤。在这类疾病的产前干预治疗过程中必须注意疾病的个体化特征及发展变化特性,需要严密监测并动态评价患胎疾病演变,由儿科、心脏科、产科及超声科专家进行共同判断及风险评估,适时作出相应的临床决策提供患者家庭参考。 具体来讲,横纹肌瘤发生率最高,临床预后相对较好,且横纹肌瘤有自发消退的趋势,因此大多数胎儿心脏横纹肌瘤采取保守治疗,如非必要不予提前分娩及心脏手术;畸胎瘤与大型血管瘤可以产生心包积液引起心包填塞导致胎儿死亡,所以治疗通常需要先进行产前干预如心包穿刺减压,或产前激光消融肿瘤滋养血管以阻止肿瘤生长,出生后进行手术治疗等,血管瘤也有自然消退的可能性,应当动态观察;胎儿心脏纤维瘤常处于静止状态,无自发消退可能,产后还可能继续生长,出生后应当及时心脏外科手术部分或全部切除或进行心脏移植;心脏粘液瘤生后手术治疗常需同时进行瓣膜置换,如果手术切除不完全,肿瘤容易复发。出生后人群原发性心脏良性肿瘤的外科手术治疗原则是最大限度恢复心肌功能,而不是完全切除肿瘤。能够完全切除肿瘤诚然最好,但对于多数良性心脏肿瘤采取部分切除保留心腔内重要结构和心肌组织,也同样能获得很好疗效。对于部分巨大心脏肿瘤,手术切除不易实现,且更容易出现心脏梗阻性血液动力学障碍,此时唯一的治疗选择只能是心脏移植[18]。 日渐成熟的产前综合干预措施使部分原发性心脏肿瘤患胎在宫内能够顺利生长、发育、成熟直至分娩,且出生后经心脏外科手术有相对良好的预后。近年来胎儿外科手术也有了很大发展,虽然其争议颇多[19],但相信随社会发展及人类疾病认识水平提高,胎儿外科手术必将会被越来越多的患病家庭所接受。胎儿心脏外科在完成基础实验研究以后也必将会有临床上的长足进步。婴幼儿心脏外科手术方式不断成熟、手术成功率及术后生存率不断提高、患者术后长期生活质量不断改善等让我们有理由相信胎儿心脏肿瘤的预后将会不断提高。
患者提问:SSA抗体阳性,孕24周胎儿超声心动显示p-r间期延长,一直到孕36周期间每隔2周复查,间期在143-149ms之间,心律稳定,协和的风湿科告诉我地塞米松必须每天4片,直到37周结束妊娠,剖宫产,我监测期间没有出现间期的再延长,心律也稳定,地米减到了每天2片,目前B超孩子小了一周,请问主任我这种情况是尽快剖产?还是可以等待自己顺产?如果顺产,孩子目前这种情况能耐受产道的挤压吗?会不会影响心脏,或者生产过程中有风险?四川大学华西第二医院儿童心血管科华益民回复:此刻胎儿多少周了?生产方式不受孩子的心脏问题影响,可由产科大夫确定,我的意见地塞米松继续使用患者提问:华主任您好:向您汇报我目前情况,我于9.14日孕37+5天剖腹产男孩一个,五斤三两,直接转新生儿科全面检查,两次心电图显示一度房室传导阻滞,右心室肥大?超声心动显示动脉导管未闭,卵圆孔未闭,房间隔缺损(继发孔,0.15cm)主任,请问1.心电图的情况是否无需关注与治疗?还需要经常复查吗?2超声心动反应的问题自己能否恢复?需要复查吗?问题严不严重?四川大学华西第二医院儿童心血管科华益民回复:完全达到宫内干预的目的,孩子发育基本适于胎龄,近几天密切随访P-R间期,心脏结构不用担心,均可能自行关闭的。作为你的咨询大夫,祝贺你,同时对你的行为深表敬意
孙锟 李备 张智伟 华益民 金梅 傅立军 执笔中国医师协会儿科医师分会先天性心脏病专家委员会中华医学会儿科学分会心血管学组《中华儿科杂志》编辑委员会
手术治疗1. 适应证及手术时机 (1)不适合介入封堵的病例可采用手术治疗,通常选择在2-4岁时行外科手术的原因是随患者年龄增长对手术的耐受力增加。 (2)如果婴儿期房间隔缺损并发反复心力衰竭且药物治疗效果不佳,或者伴有支气管肺发育不良的婴儿期患者,需要吸氧及其他内科治疗,又不适合采用介入封堵,应当在婴儿期施行外科手术。 (3)对于肺血管阻力过高者(如>10woods /m2,或使用血管舒张剂时>7 woods /m2)不适合外科手术。 2.手术过程 通常在体外循环情况下,通过胸骨正中切口进行简单缝合修补或者用心包补片或聚四氟乙烯树脂补片修补。近年临床也有采用微创心脏手术修补房间隔缺损的术式,但其并不能减低痛苦、减少住院日数以及减轻患者经历手术的压力。患者家长如果对房间隔缺损的介入治疗有任何疑问可以在网上留言咨询或者选择电话咨询与我联系。本文系华益民医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
治疗原则对所有单纯房间隔缺损已引起血流动力学改变,即已有肺血增多征象、房室增大及心电图表现者均应手术治疗。病人年龄太大已有严重肺动脉高压者手术治疗应慎重。介入治疗1.禁忌症:目前对于约80%的继发孔中央型房间隔缺损介入治疗是首选的治疗方式,而下列情况应属于介入治疗的禁忌证: (1)原发孔型房间隔缺损及冠状静脉窦型房间隔缺损;(2) 严重肺动脉高压导致右向左分流:房间隔缺损的最佳治疗时机是在3~5岁之间进行,而对于成年期发现的房间隔缺损,如果还有治疗机会应当立即治疗。目前主流的治疗方法是Amplatzer双面伞封堵缺损,另外,还有CardioSeal蚌状闭合和Sederis双盘堵闭器等治疗器械可以选择。2.适应症:按照中国先天性心脏病治疗指南,房间隔缺损的介入治疗的适应证包括: (1) 通常≥3岁,体重≥10kg,ASD≥4mm而≤36mm的二孔型左向右分流ASD; (2)缺损边缘至冠状窦、上下腔静脉及肺静脉的距离≥5mm;至房室瓣≥7mm; (3)房间隔的直径 < 所选用封堵器左房盘的直径; (4)不合并必须经外科手术治疗的其他心血管畸形。3.注意事项:儿童房间隔缺损介入治疗与成人有较大的区别,在治疗中应特别注意: (1)房间隔最大伸展径:由于儿童期心脏体积明显小于成人,儿童期发现的患者又多属于大型缺损,因此术前应当仔细计算心房最大径与缺损的关系。(2)主动脉侧边缘缺乏:临床观察发现,很多儿童期房间隔缺损患者主动脉侧边缘缺乏或短小,这虽然不是介入治疗的禁忌证,但常常导致手术失败或发生并发症。对于这种情况,最好以主动脉后缘作为封堵器的前方附着点,以减少封堵器异位的可能性。 (3)尽量选择与缺损直径相同或最接近的封堵器,不宜盲目加大封堵器的型号,以免封堵器过大而影响到其他重要结构的功能,如二尖瓣、腔静脉等。患者家长如果对房间隔缺损的介入治疗有任何疑问可以在网上留言咨询或者选择电话咨询与我联系。
1 医技检查 1.1 心电图:典型表现有右心前导联QRS波呈rSr或rSR’或R波伴T波倒置。电轴右偏,有时可有P-R延长。 1.2 X线检查:可见右房、右室增大、肺动脉段突出及肺血管影增加。 1.3 超声心动图:可见肺动脉增宽,右房、右室增大,房间隔缺损的部位及大小。 1.4 彩色多普勒:可显示分流方向,并可测定左、右心室排血量。 1.5 心导管检查:典型病例不需要进行此项检查,当疑有其他疾病或合并畸形需测定肺血管阻力以判断手术治疗及预后时,应进行右心导管检查。 2 诊断依据 2.1 患者出现上述症状、体征。 2.2 心电图示P波可能增高,心电轴右偏;心向量显示右心室肥大。 2.3 超声心动图和彩色多普勒血流显像检查出房间隔缺损部位。 3 辅助检查 3.1 超声心动图是主要的诊断方法。超声心动图可显示房间隔中断,右心房、室内径增大,肺动脉增宽,三尖瓣活动幅度增大。多普勒彩色血流显像可观察到心房内左向右穿隔血流。与此同时,超声心动图可以对房间隔缺损进行准确分类,为治疗方式的选择制定提供参考意见。 3.2 X线检查 胸X线片可显示肺野充血,右心房、右心室扩大,肺动脉段隆凸,肺门影增大,肺血增多,主动脉结偏小。透视可见“肺门舞蹈”征象。 3.3 心电图 房间隔缺损典型的心电图表现为电轴右偏、不完全性右束支传导阻滞,部分患者有右心房和右心室肥大。 3.4 心导管检查 对于房间隔缺损经过上述无创检查已能够明确其解剖畸形和肺循环压力等重要参数,一般不需要进行心导管检查,只有当临床上怀疑有其他合并心血管畸形或肺动脉高压时为了了解肺循环阻力状况,才有进行心导管检查的指征。 患者如果已经做了相关检查可以通过将检查资料传到网上与我咨询,或者选择电话咨询与我深度沟通。
婴幼儿时期房间隔缺损患者的症状与缺损大小有关。轻者临床表现可不明显,常在体格检查时发现心脏杂音而得以确诊;缺损大者,由于分流量大,肺充血明显,而易患支气管肺炎,同时因体循环血量不足而影响生长发育。当剧哭、屏气、肺炎或心力衰竭时,右心房压力可超过左心房,出现暂时性右向左分流而呈现出青紫。 随着患者年龄增大,房间隔缺损患者可表现出生长发育落后、活动耐力降低、反复呼吸道感染、多汗等表现,并且出现心脏增大、肺循环压力及阻力增高、心力衰竭以及房性心律失常等。 由于多数房间隔缺损症状轻微,很大一部分患者直至青春期或者成年以后才得以发现,部分患者在诊断时甚至已经丧失治疗机会或者虽然还有治疗机会,但是心脏以及肺循环功能已经无法恢复到正常状态,严重影响了患者活动耐力、生活质量、预期寿命、社会竞争力以及心理健康。 缺损小者,患者发育可不受影响;缺损大者,可有发育迟缓、消瘦、乏力、多汗和活动后气促。心脏检查可见心前区隆起,心界扩大,扪诊可有抬举性搏动,在肺动脉瓣区可听到由于肺动脉瓣相对狭窄产生的Ⅱ—Ⅲ级收缩期喷射性杂音,肺动脉第二音增强及固定分裂。左向右分流量大时,可在胸骨左缘下方听到三尖瓣相对狭窄所产生的舒张期隆隆样杂音。肺动脉扩张明显或伴有肺动脉高压者,可在肺动脉瓣区听到收缩早期喀喇音。 患儿家长如果对房间隔缺损有任何疑问可以通过电话咨询与我联系。